하플로그룹(Haplogroup)은 분자진화 연구에서의 단상형 유전자(haplotype, Greek: απλούς, haploûs, "onefold, single, simple")들의 큰 집단으로 염색체의 특정 위치에 있는 일련의 대립유전자들이다.
인류 유전학에서 가장 많이 연구되는 하플로그룹은 Y 염색체 DNA 하플로그룹과 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 하플로그룹으로, 유전 집단을 정의하는 데에 사용될 수 있다. Y-DNA는 부계를 통해서만, mtDNA는 모계를 통해서만 전달된다.
위 내용은 위키백과에 있는 하플로그룹의 정의 입니다.
하플로그룹은 동일한 하플로타입(haplotype)끼리 묶어 그룹으로 분류한 것이라고 생각하면 됩니다. 다르게 표현하면 하플로그룹은 공유하는 돌연변이에 의해 정의되는 서열의 연관된 그룹을 나타내며, 지역적 특이성을 보이는 경향이 있습니다. 하플로타입은 반수체(haploid) 유전자를 조사했을 때 나타난 변이를 하나의 타입으로 본 것입니다. 변이는 주로 단일염기다형성(SNP, Single nucleotide polymorphism)을 이용하며, 삽입결실(InDel, Insertion/Deletion)다형이 포함되기도 합니다. 어떤 변이를 조사했는지에 따라서 다양한 방법으로 하플로그룹을 구성할 수 있겠지만, 집단유전학에서는 다양한 하플로타입을 조사하여 계층적으로 분류하고 특정한 변이에 대한 하플로그룹이 지정되어 있습니다.
같은 하플로타입을 가지면 같은 공통 조상을 공유하고 있다는 것을 의미합니다. 따라서 개인의 SNP 변이를 조사했을 때 같은 하플로타입으로 조사된다면 같은 조상의 후손이라는 의미입니다. 하플로그룹은 Y염색체의 하플로그룹과 mtDNA 하플로그룹 두 가지를 많이 연구합니다. 위 위키백과의 정의에 나온 것과 마찬가지로, Y염색체 하플로그룹이 동일하면 동일 부계 혈통이라는 의미이며, 같은 mtDNA 하플로그룹에 속하면 동일한 모계 혈통이라고 볼 수 있습니다.
하플로그룹을 이용한 혈통 분류는 큰 그룹으로 나눈 것이기 때문에 (같은 하플로그룹의 조상은 수천년~수만년 전에 형성됨), 같은 집안 사람끼리 동일한 하플로그룹에 속할 수는 있지만, 같은 하플로그룹을 갖는다고 하여서 같은 집안이라고 보기는 힘듭니다. 아직까지는 하플로그룹만으로 이처럼 세부적인 구분이 힘들지만, 민족(집단)을 구성하는 하플로그룹은 집단이나 지역에 따라 다르기 때문에, 하플로그룹을 조사함으로써 어떤 민족(집단)인지 추정할 수 있습니다. 이를 이용하여 집단의 기원, 인류의 이동경로 (Genographic project) 등을 연구하고 있습니다.
- 자료 출처 : 위키백과 (http://ko.wikipedia.org/wiki/하플로그룹),
Wikipedia (http://en.wikipedia.org/wiki/Haplogroup),
FT-DNA (http://www.familytreedna.com/)
- - 이 글은 생명과학 블로그 (http://biosci.tistory.com/26)에 동일하게 올라가 있습니다.
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