유전과 사람

  유전학은 유전의 기본 단위인 유전자의 연구를 통해서 유전, 유전적 변이 그리고 선택적 교배를 다루는 생물학의 한 가지이다. 유전자는 네 종류의 뉴클레오티드(nucleotide)의 사슬로 구성된 분자인 DNA안에 상응하는 영역이다. - 이들 뉴클레오티드의 서열은 생명체가 물려받는 유전적 정보이다. DNA는 기본적으로 서로 상보성(complementary)을 띠는 각 사슬의 뉴클레오티드와 함께 이중 가닥 형태를 나타낸다. 각 사슬은 새로운 파트너 가닥을 만드는 주형(template)으로 작용할 수 있다. - 이것은 유전자의 사본을 만들어서 유전될 수 있도록 하는 물리적 방법이다.

  유전자에 있는 뉴클레오티드의 서열은 세포에 의해 번역되어 아미노산의 사슬을 생산하고 단백질을 만든다. - 단백질에 있는 아미노산의 순서는 유전자에 있는 뉴클레오티드의 순서와 대응한다. 이것은 유전 암호(genetic code)라고 알려져 있다. 단백질 내의 아미노산은 3차원 형태로 접힘(fold)으로써 정의된다.; 이 구조는 단백질이 기능을 나타낼 수 있도록 한다. 단백질은 세포가 살아가기 위해 필요한 거의 모든 기능을 수행한다. 유전자에 있는 DNA의 변화는 단백질의 아미노산에 변화를 일으킬 수 있고, 단백질의 형태와 기능을 변화시킨다.; 이것은 세포와 전체 생명체에 극적인 영향을 줄 수 있다.

  비록 유전학이 생명체의 행동을 나타내는데 큰 역할을 하지만, 그것은 생명체가 경험한 것과 함께 유전학이 결합하여서 궁극적인 결과를 정한다. 예를 들어, 유전자가 사람의 키, 영양과 건강을 정하는 역할을 하지만, 어린시절의 경험 또한 큰 영향을 주게 된다.

  유전학(genetics)은 살아있는 생명체가 어떻게 그들 선조의 수많은 특성을 전달하는지에 대해 연구한다. - 예를 들면, 아이들이 보통 그들 가족의 다른 사람들처럼 보고 행동하는 것과 같은 것이다. 유전학은 유전된 특성을 확인하기 위해 노력하고, 구체적으로 어떻게 이들 특성이 세대에서 세대로 전달되는지 연구한다.

  유전학에서, 생명체의 특성을 "형질(trait)"이라 부른다. 몇몇 형질은 생명체의 물리적 외형의 특성들이다. 사람의 눈 색, 키 또는 몸무게 등을 예로 들 수 있다. 많은 다른 형태의 형질과 질병에 저항하는 반응 양상의 범위가 존재한다. 형질은 종종 유전된다. 예를 들면, 키크고 날씬한 사람은 키크고 날씬한 자녀를 갖는 경향이 있다. 다른 형질은 유전된 특성과 환경 사이의 상호작용으로부터 나타난다. 예를 들어, 아이가 키가 큰 경향으로 유전되었지만 만약 그가 사는 곳에 음식이 적고 궁핍하게 자랐다면, 키가 작을 것이다. 유전학과 환경이 상호작용하여 형질을 만드는 과정은 이해하기 어려울 수 있다. : 예를 들면, 누군가가 암 또는 심장병으로 죽을 확률은 그들의 가족력과 생활양식 두가지에 의존해서 판단한다.

  유전 정보는 DNA라 부르는 긴 분자에 의해 운반되고 이 DNA는 세대를 거쳐서 복제되고 전달된다. 형질은 생명체를 구성하고 운영하기 위한 지시사항으로써 DNA로 운반된다. 이들 지시사항은 유전자라 부르는 DNA의 조각에 포함되어 있다. DNA는 유전 암호에 있는 지시사항을 한자한자 읽어가는 이들 단위의 상태와 함께 간단한 단위의 서열로 구성된다. 이것은 단어를 한자한자 나열한 편지의 상태와 유사하다. 생명체는 이러한 단위의 서열을 읽고 지시사항을 해독한다.

  특정 지시사항에 대해 존재하는 유전자가 똑같지는 않다. 유전자의 한 유형의 다른 형태를 그 유전자의 다른 대립인자(allele)라고 부른다. 그 예로써, 머리 색에 대한 한 유전자의 한 대립인자는 검은 머리카락에서 많은 색소를 생산하는 지시사항을 운반하는 반면, 다른 대립인자는 이 지시사항의 잘못된 버전을 줄 수 있고, 그래서 색소를 생산하지 않고 머리카락이 하얗게 된다. 돌연변이(Mutation)는 유전자의 서열이 변하고 따라서 새로운 대립인자가 생기는 무작위적인 사건이다. 돌연변이는 검은 머리카락에 대한 대립인자를 흰 머리카락에 대한 대립인자로 바꾸는 것과 같이 새로운 형질을 만들 수 있다. 새로운 형질의 출현은 진화에서 중요하다.

- 출처 : http://en.wikipedia.org/wiki/Genetics
           http://en.wikipedia.org/wiki/Introduction_to_genetics

 An alternative to the labelling of the primer is to label the terminators instead, commonly called 'dye terminator sequencing'. The major advantage of this approach is the complete sequencing set can be performed in a single reaction, rather than the four needed with the labeled-primer approach. This is accomplished by labelling each of the dideoxynucleotide chain-terminators with a separate fluorescent dye, which fluoresces at a different wavelength. This method is easier and quicker than the dye primer approach, but may produce more uneven data peaks (different heights), due to a template dependent difference in the incorporation of the large dye chain-terminators. This problem has been significantly reduced with the introduction of new enzymes and dyes that minimize incorporation variability.

 This method is now used for the vast majority of sequencing reactions as it is both simpler and cheaper. The major reason for this is that the primers do not have to be separately labelled (which can be a significant expense for a single-use custom primer), although this is less of a concern with frequently used 'universal' primers.

>> 처음 생긴 시퀀싱 방법으로, 많이 알려진 방법이고, 현재 학교에서 배우는게 이 방법이다. chain termination method라고 하여, 이름처럼 중간중간 끊어진 부분을 읽는 것이다. PCR할 때 dNTP와 함께 약간의 ddNTP를 첨가하여 사슬에 ddNTP가 결합하는 부분은 더이상 진행되지 않게 된다. 무작위적으로 ddNTP가 결합하면서 다른 길이의 DNA 사슬이 중합되고, 전기영동을 통해서 분리해내면 길이 순서대로 정렬된다. ddNTP에는 형광 dye가 결합되어 있어서, A T G C 가 염기를 구분할 수 있다. 따라서, 이를 전기영동하고 형광dye를 순서대로 읽으면 해당 DNA의 서열을 알 수 있게 된다. 우리 실험실에 있는 ABI사의 sequencing 장비가 이 원리를 이용한다.

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During capillary electrophoresis, the products of the cycle sequencing reaction are injected electrokinetically into capillaries filled with polymer. High voltage is applied so that the negatively charged DNA fragments move through the polymer in the capillaries toward the positive electrode.

 
A high voltage is applied so that the negatively charged DNA fragments move through the polymer in the capillaries toward the positive electrode (Figure 1). Capillary electrophoresis can resolve DNA molecules that differ in molecular weight by only one nucleotide.

Figure 1: Fluorescently labeled DNA fragments move through a capillary			Figure 2: DNA fragments pass through a laser beam and optical detector

Shortly before reaching the positive electrode, the fluorescently labeled DNA fragments, separated by size, move through the path of a laser beam. The laser beam causes the dyes on the fragments to fluoresce. An optical detection device on Applied Biosystems DNA analyzers detects the fluorescence (Figure 2). The Data Collection Software converts the fluorescence signal to digital data, then records the data in a *.ab1 file. Because each dye emits light at a different wavelength when excited by the laser, all four colors, and therefore, all four bases, can be detected and distinguished in one capillary injection.

(from http://www.appliedbiosystems.com)

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